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先天異常症候群：Down症候群など

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神経発生異常：脊髄髄膜瘤など

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先天代謝異常：アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常など

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遺伝性神経疾患：トリプレットリピート病など

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神経皮膚症候群：神経線維腫症、結節性硬化症病など

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周産期神経系疾患：胎内感染症、低酸素性虚血性脳症、新生児けいれんなど

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神経系感染症：髄膜炎、脳炎・脳症など

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自己免疫性神経疾患・感染後の神経障害：多発性硬化症、視神経脊髄炎、急性散在性脳脊髄炎など

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てんかんおよびその他の発作性疾患

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神経筋疾患：脊髄性筋萎縮症、先天性ミオパチー、重症筋無力症、筋ジストロフィーなど

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睡眠障害：ナルコレプシー、夜尿症、むずむず脚症候群など

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日本小児神経学会小児神経専門医研修認定施設であり、十分な経験を積んだ小児神経専門医が診療に当たっています。

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総合周産期母子医療センター内に新生児・未熟児集中治療室（NICU）を有しており、早産低出生体重児の周産期障害、先天奇形症候群、新生児けいれんなどに対する診療を行っています。

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高度救命救急センターを有し、24時間救急体制をとっており、１次から３次救急まであらゆる神経疾患の急性期に対応しています。

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神経疾患では他臓器に障害を生じることも多く、小児科内の各サブスペシャリストを始め、小児外科、脳外科、リハビリ科、眼科、耳鼻科、皮膚科、形成外科、整形外科など他科とも連携して診療を行っています。

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神経発達症については療育機関や他施設の紹介に応じて、精密検査（血液検査、頭部画像検査、脳波、聴覚検査、知能検査など）を行っていますが、療育訓練は発達センターや療育機関を紹介しています。